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【科普】婴幼儿疑难皮肤病,通过基因检测可以确诊! 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2019/2/26    【访问量:1881】 --
 

基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明,大部分疾病的发生都与基因有一定的关系。由基因及染色体异常引起的疾病被称为遗传病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,用于发现致病基因突变携带情况,从而确诊单基因遗传病;可为备孕夫妇及孕早期夫妇提供遗传疾病风险提示。 

下面我们就来讲一件关于基因检测的小故事:

方先生的儿子出生后不久,就发生全身皮肤潮红、大小不一的丘疹、水疱,数日后结痂,痂皮脱落后潮红皮肤上起薄壁松弛性大疱,很快水疱破溃形成糜烂面,结痂脱屑后又起水疱,反复发作,皮损情况详见下图(图1a,1b)。

于当地医院就诊,一直未有明确的诊断。方先生夫妇非常焦急!孩子到底得了是么病?对孩子身体其他系统有无影响?在患儿70天时,通过朋友介绍至我院就诊。

患儿到底得了什么病?

正确的诊断是有效治疗的基础,也是推测疾病预后的前提。我们对患儿做了仔细全面的检查,将患儿的头发放置在显微镜下检查有无异常,结果见图2。

进一步对患儿以及方先生夫妇抽血补做了基因检测,基因检测结果显示患儿在第5号染色体上SPINK5基因有突变,结果见下图,分别来自父亲和母亲,结合患儿病史、临床表现及基因检测结果,诊断为内瑟顿综合征。

患儿如何治疗?

当诊断明确后,治疗就有了针对性。根据国内外的研究现状,患儿的治疗主要采取如下措施:加强营养;加强局部皮肤护理及保湿;局部涂抹护肤药膏和皮肤感染处涂抹抗菌乳膏;预防皮肤及内脏器官感染。目前患儿状况良好,无发热,皮疹缓慢改善中。

患儿将来会怎么样?

通常随年龄增长,患儿皮肤会缓慢改善,大多数患儿到成人时期,皮肤仅少部分区域干燥、角化,不伴有其他系统如心、脑、肝、肾损害,智力正常。

方先生夫妇将来再生育会怎样?

如果方先生夫妻再怀孕,有四分之一的可能再生育类似患儿。因此,如果将来妻子怀孕,需要做产前基因筛查。

小知识

内瑟顿综合征(Netherton Syndrome)亦称迂回性线状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传病,女性多见。由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。始发于婴儿,具有特征性竹节样毛发,毛发异常随年龄增长而好转。皮损表现为广泛的角化过度、干燥脱屑、水庖等,随年龄增长,皮损会局限。多伴特应性体质,少数有氨基酸尿及低γ球蛋白血症。此病目前尚不能治愈,但可采取相应措施缓解临床症状。

参考文献

1. Chao SC, Richard G, Lee JY. "Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5". Br J Dermatol. 152 (1): 159–165.

2. Chavanas S, Bodemer C, Rochat A. "Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome". Nat. Genet. 25 (2): 141–142.

3.  Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

4。 Netherton, E。 W。 A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs。' Arch。 Derm。 78: 483-487, 1958。

 遗传性皮肤病专病专家简介

主任医师 医学博士

专长:遗传/免疫性皮肤病、皮肤病理 

1993年毕业于中国医学科学院/协和医科大学皮肤病研究所,《皮肤诊疗学杂志》编委、广东省医学会皮肤分会病理学组委员。长期从事皮肤病、临床诊疗工作,经验丰富。尤其擅长免疫性皮肤病(疱病、红斑狼疮等)、少见遗传性皮肤病(鱼鳞病、家良慢、大疱性表皮松解症、遗传性色素异常症等)、常见皮肤病的诊断治疗(湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病等)和皮肤病理诊断。发表论文、论著50余篇。

      
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